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Resumen
El Síndrome de Alagille (SALG) es una enfermedad genética autosómica dominante con una frecuencia estimada de 1 en 100.000 casos, producida por los genes JAG1 y NOTCH2, que genera alteración del desarrollo de los conductos biliares intralobulares asociado a otras malformaciones congénitas. Las principales manifestaciones clínicas son colestasis, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. La tasa de mortalidad es del 10% por accidentes vasculares, enfermedad cardíaca y enfermedad hepática. Como tratamiento se basa en el manejo de la colestasis con el uso de citoprotectores como el ácido ursodesoxicólico y el trasplante hepático está indicado en cirrosis e insuficiencia hepática.
Se presenta el caso de un paciente masculino de 1 mes de vida que consulta por cuadro de 2 semanas de evolución de bajo incremento ponderal, deposiciones acólicas e ictericia. Al examen físico destaca tinte ictérico, escleras ictéricas, soplo sistólico eyectivo y fascie característica. En su laboratorio se evidencia patrón colestásico. Se sospecha de atresia de vías biliares por lo que se solicita ecografía abdominal que solo evidencia vesícula biliar atrófica sin alteración de vía biliar extrahepática. Para ampliar estudio se solicita ecocardiograma que evidencia estenosis pulmonar moderada y radiografía de columna que describe deformación de columna torácica en alas de mariposa. Por resultados de exámenes concordantes con cuadro clínico de SALG se solicita estudio genético, el cual resulta positivo para las mutaciones características. Se presenta el caso y una revisión sobre el tema y abordaje de ictericia con predominio directo en neonatos.
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